Cosa sono la PGD e la PGS?

La diagnosi genetica preimpianto (PGT) rappresenta un importante passo avanti nel campo della procreazione medicalmente assistita (PMA), permettendo di valutare la presenza di alterazioni genetiche o cromosomiche negli embrioni prima dell’impianto in utero. Questo articolo esplorerà nel dettaglio le due principali applicazioni della diagnosi genetica preimpianto: la DGP e la PGS, evidenziandone le differenze e le indicazioni.

Cosa sono la PGD e la PGS?

La diagnosi genetica preimpianto (DGP)

La diagnosi genetica preimpianto (DGP), o PGD acronimo in inglese di preimplantation genetic diagnosis, è una tecnica mirata all’identificazione di una specifica patologia genetica, di solito monogenica, in embrioni creati tramite fecondazione in vitro (FIV). Si applica quando una coppia è portatrice sana di una malattia genetica nota, come la fibrosi cistica, la talassemia o la distrofia muscolare.

• Indicazioni principali:
  • Coppie portatrici di una patologia genetica nota.
  • Coppie con precedenti di aborti ricorrenti dovuti a mutazioni genetiche.

  Attraverso questa tecnica, si può individuare con precisione se un embrione è affetto dalla patologia in questione, permettendo di trasferire in utero solo quelli geneticamente sani.

Lo screening genetico preimpianto (PGS)

La PGS, o preimplantation genetic screening, invece, si concentra sullo screening di tutte le cromosomie di un embrione, senza cercare una patologia specifica. Questa tecnica è particolarmente indicata per donne di età materna avanzata, poiché con l’aumentare dell’età cresce il rischio di anomalie cromosomiche negli embrioni, come la sindrome di Down.

• Indicazioni principali:
  • Donne sopra i 35 anni.
  • Coppie con aborti ripetuti o fallimenti di impianto.

  Il PGS analizza tutti i cromosomi dell’embrione, selezionando quelli sani per l’impianto e riducendo così il rischio di anomalie cromosomiche.

Vantaggi delle tecniche di diagnosi genetica preimpianto

L’uso della DGP e della PGS porta con sé numerosi vantaggi, sia per le coppie che affrontano problemi di fertilità, sia per chi vuole prevenire la trasmissione di malattie genetiche. Di seguito i principali benefici.

Aumento delle probabilità di successo

• Aumento delle percentuali di impianto: trasferendo embrioni geneticamente sani, le probabilità che l’impianto abbia successo e che la gravidanza prosegua senza complicazioni aumentano significativamente.
• Riduzione del rischio di aborti: una diagnosi preimpianto corretta riduce il rischio di aborto spontaneo o terapeutico, poiché vengono evitati trasferimenti di embrioni affetti da anomalie.

Riduzione del tempo di attesa

• Miglior gestione del tempo: trasferire solo embrioni sani permette di ottimizzare i tempi, evitando trasferimenti infruttuosi e riducendo così il numero di cicli di FIV necessari.

Indicazioni cliniche e aspetti etici

Le tecniche di diagnosi genetica preimpianto sono consigliate principalmente a coppie con un’alta probabilità di trasmettere malattie genetiche ai figli o a donne in età materna avanzata. Tuttavia, queste procedure sollevano anche importanti questioni etiche, specialmente in relazione al diritto delle coppie di conoscere lo stato di salute genetica dei loro embrioni.

L’articolo 14 della Legge 40 sancisce il diritto delle donne di conoscere lo stato di salute dei propri embrioni, confermando l’importanza del PGT nella pratica medica. Tuttavia, è fondamentale garantire un equilibrio tra il diritto alla conoscenza e il rispetto della vita embrionale.

La diagnosi genetica preimpianto, attraverso le sue due principali applicazioni, la DGP e la PGS, rappresenta un’innovazione fondamentale nel campo della procreazione medicalmente assistita. Offre alle coppie l’opportunità di selezionare gli embrioni geneticamente sani, aumentando le probabilità di successo della FIV e riducendo il rischio di complicazioni durante la gravidanza. Tuttavia, come ogni progresso medico, richiede una riflessione approfondita sugli aspetti etici e giuridici connessi.

Le coppie che considerano queste opzioni dovrebbero sempre consultarsi con specialisti in genetica e medicina riproduttiva per prendere decisioni informate e consapevoli, nel rispetto delle normative vigenti e delle proprie convinzioni personali.